Wist u dat..?! Vele interessante wetenschappelijke feiten die u zullen verbazen!

Home Archief Op uw Site Contact Zoeken  

Categorie

Astronomie
Biologie
Diversen
Geografie
Geschiedenis
Geschiedenis - Oudheid
Natuurkunde
Sport
Taal en Etymologie
 

 

Aanbevolen

Adverteer u hier!

Meisjes
Afspelen Video



 

<< Vorig weetje

Volgend weetje >>




Wist u dat...?!

Mensen die drager zijn van het gen voor sikkelcelziekte een verhoogde weerstand tegen malaria hebben?

Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie, ook wel sikkelcelziekte genoemd, is een vorm van erfelijke bloedarmoede. In 1904 werd de aandoening ontdekt door James Henrick, een arts uit Chicago. In onderzoek naar het bloed van een patient met ernstige bloedarmoede, bleek dat de rode bloedcellen van die patient niet schotelvormig waren, maar heel onregelmatig en een groot aantal cellen sikkelvormig was. Na de publicatie van zijn onderzoek werden al snel andere patienten gevonden met dezelfde ziekte. Bij mensen die lijden aan sikkelcelanemie veranderen de rode bloedlichaampjes van vorm als de zuurstofconcentratie in het bloed te laag wordt. De sikkelvormige cellen kunnen vast blijven zitten in kleine bloedvaten en de circulatie van bloed verhinderen. Dit kan weer beschadiging van organen tot gevolg hebben. Sikkelvormige bloedcellen gaan tevens veel minder lang mee dan normale bloedcellen; ze worden veel sneller opgeruimd door het imuunsysteem (de levensduur is gemiddeld 16 dagen ipv 120). Omdat rode bloedcellen voor het zuurstoftransport in het lichaam zorgen, krijgt de patient met zuurstoftekorten te kampen. Als het percentage sikkelvormige cellen heel hoog wordt kan de patient in een shock geraken.

Wat veroorzaakt de sikkelvorm?
Om zuurstof op te kunnen nemen bevatten rode bloedcellen het eiwit hemoglobine. Elk hemoglobine molecuul kan vier zuurstofmoleculen opnemen. In de hemoglobinemoleculen van iemand die sikkelcelanemie heeft zit een foutje waardoor het hemoglobine veel slechter oplosbaar is als het geen zuurstofmoleculen meer bevat. Hierdoor kan er in de bloedcel een vezelvormige neerslag ontstaan die de hele bloedcel vervormt en hem de sikkelvorm geeft.

Erfelijkheid
Normaal hemoglobine wordt hemoglobine A genoemd, dat van mensen met sikkelcelanemie wordt hemoglobine S genoemd. Hemoglobine bestaat uit vier eiwitketens; 2 alpha-ketens en twee beta-ketens. De alpha-ketens van hemoglobine bestaan uit 141 aminozuren, de beta-ketens uit 146 aminozuren (aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten). Het hele verschil tussen Hemoglobine A en S is maar 1 afwijkend aminozuur in de beta-ketens. Deze afwijking wordt veroorzaakt door een enkele puntmutatie in het gen dat codeert voor hemoglobine. De basis van dit feit werd in 1949 ontdekt door Linus Pauling, waarmee hij voor het eerst een 'moleculaire aandoening' aantoonde. Vernon Ingram wist in 1954 aan te tonen op welk punt in het gen de afwijking precies lag.

Mensen hebben twee genen die voor hemoglobine coderen; een gen van de vader en een gen van de moeder. Als beide genen coderen voor hemoglobine S (deze mensen worden homozygoot voor hemoglobine S genoemd), dan lijdt die persoon aan sikkelcelanemie. Mensen met maar 1 afwijkend gen (deze mensen worden heterozygoot genoemd) hebben beiden soorten hemoglobine in gelijke hoeveelheden. Heterozygoten hebben normaal gesproken geen klachten, alleen onder extreme omstandigheden kunnen problemen zich voordoen. Veel mensen die drager zijn van het gen weten dit niet van zichzelf.

Malaria
In sommige delen van Afrika komt het sikkelcelgen bij wel 40% van de bevolking voor. In mensen van Europese afkomst is dit minder dan 0.08%. Tot vrij recent overleden mensen die in Afrika als homozygoot geboren werden nog voor de pubertijd. Kennelijk is er in Afrika een grote selectieve druk om het gen te behouden; het moet de heterozygoten een voordeel bieden dat de normale homozygoten en hemoglobine S homozygoten niet hebben (in genetica termen heet dit 'balanced polymorphism'). De eerste aanwijzingen voor het verband tussen malaria en het voorkomen van het sikkelcelgen werden gegeven door het vergelijken van de geografische spreiding van het sikkelcelgen en het verspreidingsgebied van malaria; ze kwamen sterk overeen. Uit statistisch onderzoek bleek dat in een door malaria geteisterd gebied een drager van het sikkelcelgen 15% meer kans heeft om zich voort te kunnen planten. De levenscyclus van de malariaparasiet is zeer complex. Een deel van deze levenscyclus speelt zich af in de rode bloedcellen. De parasieten verteren hemoglobine en vermenigvuldigen zich totdat de bloedcel openbarst en de parasieten zich verder door het bloed verspreiden om nog meer cellen te infecteren. Het is gebleken dat geinfecteerde rode bloedcellen met hemoglobine S veel sneller de sikkelvorm aannemen dan gelijke, niet geinfecteerde rode bloedcellen. De rode bloedcel wordt dan door het imuunsysteem dan herkend als een cel waar wat mis mee is en vernietigd, waardoor het aantal parasieten wordt verminderd. De patient heeft vervolgens een grotere kans om de infectie te overleven.

Tot slot
Het is belangrijk te onthouden dat het sikkelcelgen geen immuniteit tegen malaria biedt; de drager heeft alleen een verhoogde overlevingskans bij infectie. In gebieden waar geen malaria heerst is het bezitten van het gen alleen maar een nadeel. Naast sikkelcelziekte zijn er ook andere erfelijke aandoeningen die een verhoogde weerstand tegen malaria geven. Hetzelfde geldt voor andere ernstige veel voorkomende ziektes. Een voorbeeld hiervan is cystische fibrose, dat de drager extra weerstand biedt tegen ziektes als cholera. Mensen die homozygoot zijn voor cystische fibrose zitten echter opgescheept met een hele nare ziekte.

Ir. E. Wacker

Privacybeleid